El 24 de febrero del 2006 (¡hace ya cuatro años y parece que fue ayer!) viendo que no existía nada en la red donde poder sentirnos como mínimo  informados y comprendidos, inauguramos el foro Isis, con un carácter claramente definido, un punto de encuentro para familias con niños con Trastornos del espectro autista (TEA), Trastornos generalizados del desarrollo (TGD), Síndrome de Asperger, TEL, disfasia, TDHA y similares, pero entendimos que la creación de un blog podía aportar esa parte que quizás desde un foro no podíamos dar.

El primer dilema nació con la selección del nombre. Por aquel entonces, nuestro hijo no hablaba, al igual que muchos de los hijos de las familias del foro. De ahí nació el nombre de “Mi Ángel sin Voz”, como plataforma para poner la voz de esos niños que por aquel entonces no la tenían. Han pasado ya tres años y muchas cosas han cambiado, nuestro hijo (al igual que muchos otros hijos) habla sin parar, es más, a veces uno piensa si no tendrán que ganar el tiempo perdido hablando más de lo normal, je, je, parece ser que uno nunca está contento con lo que tiene. Aunque en honor a la verdad, se nos cae la baba cuando nuestro hijo nos asalta con sus ocurrencias, preguntas y actualmente ¡chistes!.

Y tal que así, el día uno de febrero del 2007, arrancó este blog con el primer envío titulado “Necesidades de las Personas Autistas” Desde entonces muchas cosas han cambiado, incluso nuestra percepción del autismo. Algunos artículos han supuesto un punto de inflexión en esta percepción, como cuando abordamos el proceso del duelo con el artículo “Pánico Al Autismo – Lo Difícil De Asumir El Síndrome” o el ensayo a raíz de nuestras propias vivencias y conclusiones “Diferencias entre ser y tener”o de cómo la pareja y la familia se ven afectadas por el síndrome en “¿Cómo impacta un hijo con TEA en el seno de una familia?”, o la superación del proceso del duelo, tan importante y necesaria para poder trabajar desde al serenidad en “El largo camino de la amargura a la felicidad”.

También hemos procurado hacer una selección de los artículos que -a nuestro juicio- considerábamos de interés general. A diferentes niveles, desde nuevas técnicas de detección, terapias, investigación, entrevistas y, como no, nuestros tan polémicos artículos sobre vacunación, alimentación y dietas o tratamientos biomédicos.

En este recorrido hemos publicado 139 artículos, los cuales han generado 639 comentarios, 322 suscriptores, 25.790 visitantes únicos por mes en el último año, y un elevadísimo nivel de lecturas a través de lectores de RSS. Para celebrar nuestro 2º aniversario cambiamos nuestra imagen y actualmente hemos mejorado el sistema de lectura a través de teléfonos móviles, con un nuevo interfaz que mejora sustancialmente la rapidez.

Nos enorgullece enormemente que muchas familias hayan creado sus propios blog y grupos para dar voz a sus hijos ,contándole al mundo que son personas, que tienen derechos, derribar mitos y trabajar en la línea de integrarlos en una sociedad donde se les brinde respeto, apoyos, comprensión y aceptación. También se abrieron paso blogs gestionados por profesionales, donde aportan su valiosa experiencia, materiales , trabajos y puntos de vista diferentes. Sin embargo cuando nos planteamos al creación de este blog, pensamos desde el primer momento en trabajar sobre un modelo generalista, con la intención de poder transmitir la mayor información posible.

Esperamos que en este recorrido hayamos podido alcanzar nuestros objetivos, que no eran otros que poder trasladar las experiencias adquiridas en estos cinco años. Sencillamente daros las gracias a todos, tanto a los que sois defensores como detractores de este espacio. De todos vosotros, también aprendemos.

Un saludo y gracias.

Mara y Daniel.

Nuestro Ángel, de charla con su robot mascota Tobiko

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Noticias UGR El grupo de investigación en especificación, desarrollo y evolución de software (GEDES) de la Universidad de Granada ha diseñado un sistema de comunicación que permite a personas con autismo u otro tipo de necesidades especiales relacionarse con su entorno a través de ordenadores o terminales móviles como teléfonos, Iphone o Ipod. El nuevo sistema funcionará a través de unos sensores colocados en la vivienda o el centro educativo, hasta los que los usuarios mandarán la información a través de estos dispositivos, informa Andalucía Innova.

Desde la Facultad de Informática y Telecomunicaciones de la UGR, este grupo puso en marcha hace varios años el proyecto Sc@ut, para elaborar comunicadores destinados a personas con problemas de comunicación, como autismo, que contribuyeran a mejorar las capacidades de interacción y planificación y les ayudaran en las relaciones sociales. La experiencia del grupo GEDES en el diseño de este tipo de dispositivos avala la creación de los nuevos instrumentos, en los que la función principal ya no será la comunicación social, sino la interacción con el entorno que permita a los usuarios realizar determinadas actividades.

En este sentido, la directora del GEDES, María José Rodríguez Fórtiz, explica que el objetivo es adaptar las viviendas o los centros de educación en los que se desarrolla la actividad de estas personas con necesidades especiales a estos nuevos dispositivos móviles. Los usuarios podrán, por ejemplo, abrir o cerrar ventanas o puertas a través del dispositivo que envía una señal a sensores instalados en la vivienda.

Propósito final
Pero el propósito final es ir más allá y que el ordenador central que controle las acciones tenga una lógica que ayude a estas personas en la toma de decisiones, además de dar aviso si se detecta algún tipo de anomalía. El primer prototipo se está elaborando y las pruebas se van a realizar en algunos centros educativos de la provincia aunque, como ocurre con los comunicadores, la investigadora destaca que las adaptaciones irán surgiendo de la puesta en marcha. “Son los afectados y sus familias y cuidadores los que nos ayudan a mejorar las carencias del producto y a que se acerque más a sus necesidades”, apunta la responsable del trabajo.

La investigadora señala que, a medio plazo, pretenden avanzar en las posibilidades de los comunicadores con el entorno, incorporando biosensores que controlen distintas constantes del organismo con los que el propio dispositivo pueda ejecutar avisos cuando los datos que registre no coincidan con la pauta normalizada. Por ejemplo, se podría controlar el tiempo que un individuo tarda en subir una escalera y analizar sus constantes durante esa actividad, de forma que si, en el momento en que esté solo y realice la acción, el sensor registra unos datos distintos, automáticamente comunique a un centro de emergencias que algo está ocurriendo. “Este tipo de dispositivo tiene como objetivo final, al igual que en su momento tuvieron los comunicadores de Sc@ut, aportar a los individuos con necesidades especiales una mayor autonomía y tranquilidad a sus familiares”, apostilla María José Rodríguez.

Además, otro de los objetivos de trabajo del grupo es apoyar a los profesores para que puedan diseñar ejercicios educativos y unidades didácticas que sean realizadas de forma individual o cooperativa por un grupo de alumnos interconectados. Uno de los investigadores del grupo, Álvaro Fernández López, está desarrollando un programa denominado PICA, para iPod Touch e iPhone, que ofrece varios tipos de ejercicios: puzzles, asociaciones de elementos a conjuntos o exploración de elementos multimedia. Los ejercicios pueden ser personalizados para adaptarse a las carencias y habilidades de los alumnos con necesidades educativas especiales.

Contacto: María José Rodríguez Fórtiz. Directora de GEDES.
Teléfono: 958243178
Correo electrónico: mjfortiz@ugr.es

Por esta razón, en el primer curso, celebrado en los primeros meses de 2009, se incluyeron varios parámetros de investigación para determinar los posibles beneficios de la práctica del Pilates. Como se puede comprobar en la memoria descriptiva del primer curso (en PDF), los progresos de los niños con autismo han sido muy positivos en destrezas físicas tan diversas como la identificación de las partes del cuerpo, equilibrio, reconocimiento de obstáculos… así como también en aspectos psicológicos, como la propia interacción entre los alumnos.

Dentro de la investigación del proyecto, antes de iniciar las clases se realizaron una serie de pruebas para evaluar el estado psico-físico de los niños, a través de parámetros y mediciones seleccionados para la ocasión (análisis postural, pruebas de psicomotricidad, comprensión y expresión oral, etc.) bajo la supervisión de un fisioterapeuta, un psicólogo y un monitor de los niños. Estas mismas pruebas se repitieron al final del curso con un resultado positivo.

El programa para niños con autismo que se compone de una serie de clases semanales de una hora de duración que se desarrollarán de enero a abril de 2010 en los Estudios Pilates Wellness and Energy, de Madrid. Las clases se realizarán bajo la estrecha supervisión de varios monitores de Pilates y con la colaboración de voluntarios para prestar la asistencia necesaria a los participantes en cualquier momento. El curso prevé un seguimiento individual cada vez que sea oportuno, así como la presencia del personal de apoyo de los niños.

El objetivo del Pilates es unir el dinamismo y la fuerza muscular con el control mental, la respiración y la relajación para aumentar la fuerza, la flexibilidad y la conciencia de nuestro cuerpo y conseguir un equilibrio físico y mental. Creado a principios de siglo por el alemán Joseph Hubertus Pilates, este método ha conocido una difusión cada vez mayor debido a que se dirige a todas las edades sin requerir entrenamiento previo o movimientos aeróbicos. Además, sus movimientos fluidos son muy utilizados como terapia en la rehabilitación o para prevenir y curar el dolor de espalda, o mejorar la postura y la concentración.

Ver video del Curso de Pilates para niños con autismo

La historia comienza en octubre del año pasado, cuando la madre de Colby golpeó accidentalmente con el pie un pingüino de juguete que el niño había dejado en el pasillo. Después de contemplar el atropello, Colby se fue a su habitación, cogió lápiz y papel y pintó un cartel que dejó pegado en la nevera con un claro mensaje: “Prohibido dar patadas a los pingüinos”.

El dibujo les hizo tanta gracia que se convirtió en una anécdota familiar contada una y otra vez. Al cabo de unas semanas, una tía del niño escaneó el dibujo y le hizo una camiseta para su cumpleaños. Poco después, a otro tío del chico se le ocurrió subir el dibujo a la red social Reddit y contar la historia en su blog (robotmonkeypants.com). Como sucede en muchas redes sociales, algunos usuarios dudaron de la historia y despotricaron sobre el dibujo, pero todo cambió cuando un investigador británico, que trabaja en la Antártida, decidió ir un paso más lejos: imprimió varios de los carteles de Colby y los colgó en diferentes lugares alrededor de la base, junto a pingüinos reales y las focas. Después hizo fotos de los carteles y las subió a Reddit, asegurando que ahora ésta era la política oficial en todo el territorio antártico: prohibidísimo patear a los pobre pingüinos.

Según relatan sus familiares, Colby se llevó una buena alegría cuando le contaron la historia de su cartel. Su historia se ha hecho tan popular que van a seguir vendiendo camisetas del pingüino en la web nokickingpenguins.org y donarán todos los fondos a la asociación nacional del autismo en EEUU. Mientras tanto, Colby sigue haciendo dibujos en su habitación, ajeno a todo el ruido. Por lo visto, ha dejado atrás el tema de los pingüinos y ahora pinta de colores los planetas.

Fuente: Muy buena entrada de fogonazos donde en otra ocasión trato el autismo aqui

Vídeo sobre Ocio Inclusivo de FEAPS.

El Ocio es un derecho humano fundamental que favorece el desarrollo de las personas y del que nadie debiera ser privado por razones de discapacidad, género, orientación sexual, edad, etnia, o cualquier circunstancia personal o social.
También es un medio esencial para lograr el bienestar emocional, el desarrollo de relaciones interpersonales significativas y fomentar la inclusión en el propio entorno. Es, en definitiva, un factor clave para la mejora de la calidad de vida.

FEAPS, en colaboración con CajaGranada, ha realizado un video sobre diferentes actividades de ocio inclusivo, en el que personas con discapacidad intelectual, familias y profesionales de nuestro movimiento asociativo cuentan sus vivencias y experiencias en este ámbito.

Presentado en diciembre de 2009.

Una producción de Caja Granada para FEAPS.

Guión y realización: Diana Nava.
Asesoramiento guión: Juan Antonio Sacaluga
Música original: Gonzalo Díaz-Yerro
Operadores de cámara: Nacho García y Nacho Montero
Edición y posproducción y diseño gráfico: Nacho Montero Cano
Minutado y traducción Euskera: Ainara Pagola
Fotografía portada: Luis Domingo
Entidades participantes de FEAPS: – A Toda Vela (Almería) – AFANDEM (Móstoles) – Pauta (Madrid) – AZTEGI (Guipúzcoa)

En la dolencia del autismo aún quedan muchas preguntas por resolver. Para arrojar algo de luz sobre esta enfermedad relacionada con el desarrollo y que afecta a la comunicación y a las respuestas emocionales, pediatras de Zamora en colaboración con facultativos de Salamanca e investigadores de la Universidad, pretender sacar adelante un estudio para detectar la enfermedad en bebés, de manera precoz, «cuanto más pequeños sean los niños a los que de le detecta el autismo, mejor», señala Ricardo Canal Bedia, responsable de la investigación. El proyecto pretende controlar a los más pequeños desde sus primeras horas de vida y aprovechando las sucesivas revisiones periódicas que han de pasar los bebés. Los padres deberán rellenar un cuestionario en el que valoran las habilidades comunicativas y las relaciones sociales que muestra el niño.

Zamora participa junto a Salamanca en un estudio de detección precoz del autismo que pretende identificar posibles casos en niños de pocos meses a la vez que se perfeccionan las herramientas de diagnóstico. Especialistas de la Universidad de Salamanca, en colaboración con pediatras de las dos provincias, analizan los datos con el objetivo de comprobar la relación que existe entre las alteraciones comunicativas y la aparición del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Una de sus líneas de trabajo es automatizar el diagnóstico mediante un soporte informático en el que introducir un cuestionario que responden los padres.

La investigación corre a cargo de Ricardo Canal Bedia, profesor del Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos de la Universidad de Salamanca y miembro del Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (Inico), aunque en ella han colaborado ya la mayor parte de los pediatras de las provincias de Salamanca y Zamora. «Cuanto más pequeños sean los niños a los que se le detecta el autismo, mejor», señala el experto, ya que el autismo es un trastorno relacionado con el desarrollo que se traduce sobre todo en problemas de comunicación social y respuestas emocionales.

Con el apoyo financiero de la Junta de Castilla y Léon, el equipo de Ricardo Canal se puso a trabajar sobre esta idea ya en 2005 para ver si era viable realizar un programa de este estilo en colaboración con la Consejería de Sanidad y con los pediatras y comprobar si resultaba útil para encontrar niños con este problema. El primer paso fue adaptar a España una herramienta de detección desarrollada en países anglosajones que consiste en un cuestionario para los padres.

Para ello, la idea es aprovechar las revisiones periódicas que todo niño sano tiene que hacer en la consulta de Pediatría desde los primeros días de vida, pasando por la vacuna triple vírica de los 18 meses o la revisión general de los 24 meses. Las preguntas del cuestionario se centran en las habilidades comunicativas y las relaciones sociales que muestra el niño. «Los padres las contestan y los pediatras nos las hacen llegar, nosotros las revisamos y, cuando hay algún caso sospechoso, nos ponemos en contacto con la familia para realizar una evaluación más profunda», indica el especialista.

Los resultados que han obtenido en los últimos años indican una prevalencia inferior a la que se registra en otros países que llevan a cabo estudios similares, en los que llega a darse un caso por cada 150 niños. En esta investigación, se registra un caso entre 700. Sin embargo, esta disparidad tiene que ver sobre todo con los rigurosos criterios de diagnóstico que se utilizan, según Ricardo Canal. «Inicialmente, damos un diagnóstico de sospecha y después vemos cómo evoluciona al menos cada seis meses hasta los tres años y medio», apunta.

Así, el equipo de investigación ha podido constatar un alto número de «falsos positivos» iniciales que posteriormente quedan descartados como casos de autismo. «Un 10% de los cuestionarios son inicialmente sospechosos, esto genera cierta alarma entre los padres y supone para nosotros un trabajo adicional», reconoce Ricardo Canal, de manera que uno de sus objetivos es perfeccionar la técnica.

«Una de las preguntas clave del cuestionario es si el niño tiene tendencia a señalar las cosas con el dedo, ya que nueve de cada 10 niños con autismo no lo hacen», pone como ejemplo.

Otra línea de investigación importante es conseguir diseñar un programa informático para que el propio pediatra sea el encargado de introducir los datos de las respuestas de los padres y, de forma automática, obtenga un resultado.

Fuente de la noticia:  La Opinión de Zamora

Arreglando el X frágil: Las personas con síndrome X frágil no poseen una proteína llamada FMRP, mostrada aquí. Los científicos de Seaside Therapeutics están poniendo a prueba unos nuevos compuestos que contrarrestan los efectos que provoca la carencia de dicha proteína. Fuente: Protein Data Bank

Seaside Therapeutics, una startup con sede en Cambridge, Massachusetts, está poniendo a prueba dos compuestos para el tratamiento del síndrome X frágil, una forma poco común y hereditaria de discapacidad intelectual vinculada al autismo.

Los tratamientos han surgido de estudios moleculares de modelos animales que copian las mutaciones genéticas encontradas en humanos. Los investigadores esperan que los medicamentos, diseñados para corregir anomalías y las conexiones entre las neuronas, finalmente sean efectivos contra otras enfermedades dentro del espectro del autismo.

El X frágil es una forma genética de retraso mental provocada por una expansión anormal de una parte del cromosoma X. La enfermedad es poco común, afecta a alrededor de 1 de cada 4.000 hombres en los Estados Unidos, y a alrededor de 1 de cada 6.000 mujeres. Sin embargo en la causa de autismo más conocida—es responsable de entre un 2 y un 5 por ciento de los casos, y es la forma hereditaria de discapacidad intelectual más común.

La mutación X frágil bloquea la producción de una proteína llamada FMRP (proteína del retraso mental X frágil), cuya tarea normal es inhibir la actividad molecular en las conexiones entre las células nerviosas. La falta de esta proteína parece hacer que el sistema se desestabilice. “Es como conducir un coche con el pie en el acelerador y sin frenos,” afirma Randall Carpenter, médico y cofundador de Seaside. “Existe una gran activación de esa vía.”

En 2007, Mark Bear, neurocientífico en MIT y cofundador de Seaside, descubrió junto a sus colaboradores que podían invertir los déficits causados por la mutación X frágil en ratones mediante la reducción de la actividad de un receptor llamado receptor 5 de glutamato metabotrópico (mGluR5), hayado en la superficie de las células cerebrales. Al llevar a cabo este proceso de forma efectiva se logró añadir un nuevo freno al sistema. Los animales modificados para producir un 50 por ciento menos de este receptor sufrieron menos apoplejías—una característica importante del X frágil—así como menos anormalidades cerebrales en comparación con los ratones productores de la cantidad total del receptor.

Desde entonces varias docenas de laboratorios académicos a lo largo del planeta han logrado demostrar que las pequeñas moléculas diseñadas para bloquear la actividad de la mGluR5 tienen el mismo efecto, reduciendo las anormalidades en los ratones con la mutación X frágil. Estas anormalidades incluyen apoplejías, cuotas anormales de síntesis de proteínas, así como otros tipos de errores moleculares. Aunque aún no está claro si existe una ventana crítica durante el desarrollo para administrar el medicamento, aún así los animales adultos se benefician del tratamiento. “Estos compuestos han logrado cambios importantísimos en los modelos animales de X frágil, llegando a rescatar las conexiones sinápticas anormales,” afirma Hagerman. “Tenemos muchas esperanzas de poder lograr lo mismo con humanos.”

Seaside, que tiene la licencia de uso de algunos de estos componentes de Merck, acaba de finalizar una serie de estudios de seguridad iniciales de un candidato. (Las grandes compañías farmacéuticas han estado desarrollando estas moléculas durante años, llamadas antagonistas mGluR5, para una gran variedad de enfermedades, entre las que se incluye la esquizofrenia y la enfermedad de Parkinson. No obstante, ninguna ha sido aprobada para su uso en humanos.) Seaside espera empezar los estudios en personas con X frágil más adelante en este año o a principios de 2011.

Tras la publicación de un incremento de los casos de autismo en EEUU, prsalud quiso averiguar el motivo del aumento de estas cifras (600%) y se puso en contacto con la Confederación AUTISMO ESPAÑA. Su presidente, Don Antonio de la Iglesia Soriano, nos ha descubierto algunos detalles sobre el autismo. Don Antonio ha explicado como las personas con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) comparten características comunes pero las manifestaciones en cada caso son diferentes.

Recientemente algunos medios de Comunicación han publicado un estudio sobre el autismo en EEUU que asegura que ha aumentado un 600% en los últimos 20 años. ¿Cuál es la situación en España?

En los últimos años se ha constatado también un aumento considerable de los casos detectados y diagnosticados dentro de los TEA (Trastornos del Espectro del Autismo). Es posible que este incremento se deba a una mayor precisión de los procedimientos e instrumentos de diagnóstico, a la mejora en el  conocimiento y formación de los profesionales, o incluso, a un aumento real de la incidencia de este tipo de trastornos, aún no se sabe con seguridad.

Estudios epidemiológicos recientes realizados en Europa apuntan una prevalencia de 1 caso de TEA por cada 150 niños en edades escolares.

¿Qué diferencia hay entre los conceptos de “Trastornos del Espectro del Autismo” y de “Autismo clásico”?

La primera definición de los síntomas del autismo fue realizada en 1943 por Leo Kanner, médico vienés afincado en Estados Unidos. Aunque estrictamente,  los rasgos del autismo clásico que él estableció se encuentran en una minoría de las personas que presentan algún  TEA, hay una serie de características comunes que comparten la gran mayoría de ellas, aunque con diferentes manifestaciones en cada caso.

En algunos casos pueden presentar un aislamiento social importante, o no manifestar mucho interés por relacionarse con los demás. Sin embargo, en otras ocasiones pueden intentarlo de una forma extraña, sin saber muy bien cómo hacerlo, y sin tener en cuenta las reacciones de la otra persona.

Por otro lado, suelen presentar alteraciones de las habilidades de  comunicación verbal y no verbal, que pueden variar desde las personas que no emplean ningún lenguaje hasta las que tienen habilidades lingüísticas fluidas, pero no saben utilizarlas para mantener una comunicación recíproca.

Además, las personas con TEA tienen un repertorio limitado de intereses y de conductas. Pueden presentar los mismos comportamientos de forma repetitiva, y tener problemas para afrontar cambios en sus actividades y en su entorno, aunque sean mínimos. Finalmente,  sus capacidades para  imaginar y entender las emociones y las intenciones de los demás son muy limitadas, lo que hace que sea muy difícil desenvolverse adecuadamente en el entorno social.

¿Por qué es más frecuente en los chicos que en las chicas?

Existe una fuerte implicación genética en el origen de los TEA. Ésta influiría en que sea más frecuente en el caso de los chicos.

¿A qué edad se detectan las primeras manifestaciones clínicas?

Las primeras manifestaciones clínicas de los TEA se suelen detectar entre los 12 y los 18 meses de edad. Éste sería un momento clave del desarrollo de diferentes procesos psicológicos básicos que se encuentran alterados en las personas con autismo, como los precursores del lenguaje y la comunicación, y la atención conjunta a estímulos sociales.

Además, y al contrario de lo que se ha publicado en numerosos medios de comunicación, la investigación demuestra que no hay diferencias en la aparición del autismo entre grupos étnicos, culturales o socioeconómicos.

Uno de los principales problemas es que no se conoce con exactitud las causas que provocan los Trastornos del Espectro del Autismo. ¿Podría venir derivado de factores genéticos?

En la actualidad no es posible determinar una causa única que provoque la aparición de los TEA, pero si la fuerte implicación genética en su origen.

La gran variabilidad presente en este tipo de trastornos apunta también a la relevancia que puede tener la interacción entre los distintos genes y diferentes factores ambientales en el desarrollo de los TEA, pero por el momento, estos elementos no se encuentran claramente identificados, y aún es necesaria mucha investigación al respecto.

Entonces, ¿Se podría diagnosticar en los primeros meses de vida?

Actualmente no existe ningún marcador biológico reconocido que permita el diagnóstico de los TEA. Éste se realiza en base a diferentes indicadores en el desarrollo de la persona que apuntan a una alteración en el mismo, así como a una evaluación específica de su conducta. En la actualidad, es posible detectar algunos indicadores alrededor de los 12 meses de vida que pueden apuntar a que el niño o la niña puedan tener autismo, aunque el diagnóstico se suele realizar más tarde, alrededor de los 18 meses.

No obstante éste se suele demorar en el tiempo, debido en gran medida al desconocimiento que existe sobre los indicadores tempranos de los TEA en servicios fundamentales para el seguimiento del desarrollo de los niños, como los servicios sanitarios de Atención Primaria, o los servicios educativos infantiles.

Qué líneas de investigación se están llevando a cabo en estos momentos?

En la actualidad, la investigación sobre los TEA en España presenta un desarrollo muy limitado, a pesar de considerarse un área fundamental para el avance en el conocimiento, teórico y aplicado, necesario para favorecer la calidad de vida de las personas con TEA.

Los equipos y proyectos de investigación se encuentran atomizados, y no disfrutan de estabilidad ni de sostenibilidad en el tiempo. No existe una red de investigación consolidada, ni tampoco mecanismos que garanticen la colaboración entre todas las partes interesadas: Administración Pública, organismos investigadores y entidades de personas con TEA y familiares.

Pero en los últimos 5 años, ¿se han producido grandes avances en relación al estudio de tratamientos?

En los últimos años se está trabajando mucho en la investigación de los tratamientos y programas de intervención, para buscar evidencia científica de su eficacia, y fomentar el desarrollo y aplicación de las intervenciones basadas en la evidencia.

En España ha sido fundamental el trabajo realizado por el Grupo de Expertos en Trastornos del Espectro del Autismo (GETEA), vinculado al Instituto de Salud Carlos III, que publicó en el año 2006 una Guía de Buena Práctica sobre los tratamientos de los TEA. Analizan la evidencia de los diferentes tratamientos, tanto biomédicos  como educativos, o psicológicos, y se hacen recomendaciones sobre la aplicación de los que se apoyan en evidencia científica contrastada.

En España, ahora mismo, ¿Cuáles son los tratamientos que más se aplican?

Por el momento, no existe ninguna cura para los TEA. Sin embargo, existen factores que van a influir de manera importante en el desarrollo de la persona que los presenta y en su calidad de vida.

De cualquier manera, es imprescindible señalar que la persona con TEA sigue desarrollándose y aprendiendo a lo largo de toda su vida. Así, su calidad de vida y la de su familia van a estar influidas por las posibilidades de acceder a los tratamientos y apoyos adecuados, que se adapten a sus necesidades individuales, y que maximicen sus oportunidades de aprendizaje, de inclusión social y de desarrollo personal.

A principios de 2008 se hablo mucho de la posibilidad de que un ingrediente llamado TIMEROSAL, que formaba parte de algunas vacunas infantiles, pudiera ser responsable de este tipo de trastornos. ¿Qué tiene de cierto esta teoría? (alto porcentaje de mercurio)

Con anterioridad al 2008 ya habían aparecido datos contradictorios sobre los posibles efectos nocivos en el desarrollo infantil de las vacunas con timerosal, un compuesto empleado para prevenir la contaminación bacteriana durante la elaboración de las vacunas, así como sobre su posible influencia en la aparición del autismo en los niños.

El timerosal se eliminó completamente de las fórmulas utilizadas en este proceso en 1996, pero los datos aparecidos han hecho que muchos padres, especialmente en los EEUU, hayan decidido no vacunar a sus hijos, con el riesgo de fomentar el resurgimiento de enfermedades potencialmente peligrosas, como el sarampión.

Diversos estudios han puesto de manifiesto que no existe ninguna relación entre este compuesto y el desarrollo de los TEA. Uno de los más relevantes fue llevado a cabo por el Departamento de Psiquiatría Pediátrica del Hospital Infantil de Montreal, en Canadá, en el año 2006. Estuvo coordinado por Eric Fombonne, y se analizaron los datos sobre la inmunización de 28.000 niños, no encontrando ninguna relación entre la exposición a vacunas con timerosal y la tasa de casos de autismo.

A pesar de todas estas evidencias, algunos profesionales, así como algunos medios de comunicación han seguido difundiendo este tipo de noticias, con la alarma que supone para las familias y el riesgo para la salud infantil. No obstante, en España su repercusión ha sido menor que en EEUU, y sólo algunas familias han dejado de vacunar a sus hijos por ello.

Hace relativamente poco se ha empezado a trabajar en red. ¿Cómo se coordinan y trabajan los profesionales a través de Internet?

En la red existe mucha información dispersa sobre los TEA, y mucha de ella, es poco rigurosa y por lo tanto equívoca en cuanto a lo que son los Trastornos y las formas de abordar su intervención.

En España se desarrollan recursos especializados que, fundamentalmente, son puestos en marcha y gestionados por colectivos vinculados a la defensa de derechos y a la provisión de servicios para personas con TEA (movimiento asociativo), y por universidades y equipos de investigación con interés en este colectivo.

El conocimiento y el uso de esta información por parte de otros grupos de interés sin vinculación directa al colectivo, como gran parte de los profesionales sanitarios y de los medios de comunicación, es muy limitado en la actualidad, y por lo tanto, el uso que a veces se hace de esta información no es riguroso ni preciso, pudiendo confundir a las personas que reciben dicha información.

Fuente prsalud

El aripiprazol alivia la irritabilidad en niños con autismo, pero provoca aumento de peso

El agente antipsicótico atípico aripiprazol (producido por Otsuka Pharmaceutical Co. y comercializado como Abilify por Bristol Myers Squibb) reduce los síntomas de irritabilidad en los niños y adolescentes con autismo, pero, aunque generalmente es bien tolerado, su uso se asocia con una mayor tasa de abandono debido a efectos adversos y con un aumento de peso.

El ensayo que así lo indica incluyó a 98 sujetos (de 6 a 17 años de edad) sometidos a una fase de lavado de una duración de hasta 6 semanas, durante la cual se prohibieron todos los medicamentos psicotrópicos. Luego fueron asignados al azar a placebo o a una dosis de aripiprazol de una dosis inicial de 2 mg/día hasta un máximo de 15 mg/día.

A las 8 semanas de tratamiento, la disminución de la puntuación de la subescala ABC, que clasifica la irritabilidad, fue significativamente mayor para los pacientes que recibieron aripiprazol. También se obtuvieron resultados positivos en el grupo de tratamiento activo en las medidas de hiperactividad, estereotipias, lenguaje inapropiado y calidad de vida. Sin embargo, la ganancia de peso fue significativamente mayor con aripiprazol.

Artículo publicado en Revista de Neurología

Traducción del resumen publicado en la revista Pediatrics.

OBJETIVO: El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia a corto plazo y la seguridad de aripiprazol en el tratamiento de la irritabilidad en niños y adolescentes con trastorno autista que se manifestaban conductas como las rabietas, la agresión, comportamiento autodestructivo, o una combinación de estos .

MÉTODOS: Se trata de 8 semanas, doble ciego, aleatorio, controlado con placebo, de grupos paralelos se llevó a cabo de los niños y adolescentes (6-17 años) con trastorno autista. Los pacientes fueron asignados aleatoriamente (1:1) a la dosis de aripiprazol de forma flexible (la dosis objetivo: 5, 10, o 15 mg / día) o placebo. Las medidas de resultado se valoran bajo “Aberrant Behavior Checklist irritability subscale and the Clinical Global Impression–Improvement score” (CGI-I). La seguridad y tolerabilidad también fueron evaluadas.

RESULTADOS: Noventa y ocho pacientes fueron asignados aleatoriamente para recibir placebo (n = 51) o aripiprazol (n = 47). El promedio de mejoría en la puntuación de “AAberrant Behavior Checklist irritability subscale and the Clinical Global Impression–Improvement” fue significativamente mayor con aripiprazol que con placebo en la semana 1 a la semana 8. Aripiprazol demostró una mejoría global significativamente mayor que el placebo, según la evaluación de la CGI-I puntuación media de la semana 1 a la semana 8, sin embargo, síntomas clínicamente significativos residual que todavía pueden persistir en algunos pacientes. Las tasas de interrupción como consecuencia de los acontecimientos adversos (AA) fueron 10,6% para aripiprazol y de 5,9% para placebo. De los síntomas extrapiramidales relacionados con las tasas de AE fueron del 14,9% para aripiprazol y de 8,0% para placebo. No se reportaron reacciones adversas graves. La ganancia de peso fue de 2,0 kg de aripiprazol y de 0,8 kg con placebo en la semana 8.

CONCLUSIONES: El aripiprazol fue eficaz en niños y adolescentes con irritabilidad asociada con el trastorno autista y en general seguro y bien tolerado.

El original en inglés está disponible aquí

Más datos sobre este medicamento, información en los siguientes enlaces:

http://es.wikipedia.org/wiki/Aripiprazol

http://www.druglib.com/druginfo/abilify/

http://www.druglib.com/druginfo/abilify/indications_dosage/

http://www.medicalnewstoday.com/articles/172339.php

Nos hallamos ante otro antipsicótico atípico (otros psicotrópicos similares serían la risperidona, la quetiapina, clozapina, etc). Esta familia de medicamentos es utilizada como tratamiento para la esquizofrenia, agitación psicótica, trastorno bipolar y otros trastornos psiquiatricos relacionados.

Este tipo de fármacos se suelen recetar de forma habitual en el tratamiento de niños con autismo, usando este tipo de fármacos como inhibidores de conductas relacionadas con la hiperactividad, irritabilidad o déficit de atención. Según la bibliografía estudiada, el aripiprazol resulta menos problemático que el metilfenidato al no tener un efecto agravante de los tics.

Sin embargo no queda claro que este tipo de medicamentos puedan producir otro tipo de efectos adversos en su administración en niños a largo plazo. En el caso de adultos demuestra ser bien tolerado ( http://www.psiquiatria.com/noticias/laboratorios/bristol-myers_squibb/41368/ ) pero la información sobre el uso continuado en niños -que es muy escasa- apunta justo a lo contrario, es decir, que el uso continuado de este tipo de medicación genera efectos adversos en los niños que han tomado este tipo de medicación durante largos períodos de tiempo.

El estudio arriba mencionado habla de un período de tiempo de 8 semanas de administración del fármaco, y que a pesar de la reducción de la irritabilidad los niños del estudio presentan un aumento de peso, algo común en casi toda esta familia de fármacos administrada en niños. Pero hay algo que no se comenta en ese estudio y que considero de gran importancia; “el uso de este tipo de medicamentos se asocia a un aumento del nivel de grasa en sangre en los niños” tal y como comenta el Dr. Christoph Correll, director médico del Programa de Prevención y Reconocimiento del Hospital Zucker Hillside en Glen Oaks, Nueva York, en el estudio que a tal efecto llevó a cabo, “Tememos que esto conduzca a la diabetes y al síndrome metabólico” dijo el Dr. Correll.

El citado estudio aparece en la edición del 28 de octubre de la revista Journal of the American Medical Association, es el análisis más grande de su tipo.

Jeanette M. Jerrell, profesora de neuropsiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur, y coautora de un estudio similar publicado en el 2008 en Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine comenta a este respecto “Encontramos que la obesidad y el aumento de peso, la diabetes mellitus tipo 2 y las afecciones cardiovasculares eran más prevalentes en el cohorte tratado” Su estudio también encontró que los niños que tomaban múltiples antipsicóticos tenían un riesgo significativamente más alto de obesidad y aumento de peso, diabetes tipo 2, niveles anormales de grasa en sangre y problemas cardiovasculares. “Este nuevo estudio es importante porque hace hincapié en el perfil de seguridad de los antipsicóticos en poblaciones jóvenes, y en la necesidad crítica de ampliar la base de pruebas para guiar las decisiones clínicas”.

Pero esto no es todo, un informe de 2008 en The Lancet sugirió que algunos de estos medicamentos, a veces conocidos como antipsicóticos de “segunda de generación”, podrían no ser mejores que los antiguos, es decir los medicamentos de “primera generación”. Los autores concluyeron que cada medicamento se debe sopesar de manera individual en función de su eficacia y efectos secundarios.

El estudio de Correll se diseñó para evaluar la seguridad y eficacia de la clase más reciente de medicamentos en niños y jovenes. Su equipo dio seguimiento a 272 pacientes de 4 a 19 años que tomaban un antipsicótico por primera vez. Los pacientes fueron tratados por trastornos del espectro del estado de ánimo, espectro de la esquizofrenia o espectro de conducta agresiva.

Quince pacientes pediátricos que rechazaron participar o descontinuar su medicamento antipsicótico en un plazo de cuatro semanas desde el inicio del estudio actuaron como grupo de control.

El estudio se centró en cuatro antipsicóticos que se recetan con mucha frecuencia en los niños: aripiprazola (Abilify), olanzapina (Zyprexa), quetiapina (Seroquel) y risperidona (Risperdal).

Luego de casi once semanas, los niños tratados con Zyprexa aumentaron en promedio 8.5 kilos, los tratados con Seroquel 6.1 kilos, los tratados con Risperdal 5.3 kilos y los tratados con Abilify 4.4 kilos, mientras que el grupo de control aumentó menos de 0.23 kilos. Entre el 10 y el 36 por ciento se volvieron obesos o adquirieron sobrepeso durante el periodo de tratamiento, de acuerdo con el estudio.

“En estos niños estudiados, hubo un aumento de peso rápido y drástico, más de lo que se había descrito antes“, advirtió Correll, que también es científico del Centro de Neurociencia Psiquiátrica del Instituto Feinstein para la Investigación Médica en Manhasset, Nueva York.

El uso de cada medicamento se asoció a vientres más grandes y a mayor “masa adiposa”, la proporción del cuerpo compuesta de grasa.

Los medicamentos tuvieron efectos variados sobre los niveles metabólicos. Los usuarios de Zyprexa y Seroquel experimentaron cambios adversos significativos en el colesterol total y los triglicéridos. El uso de Risperdal resultó en un aumento significativo de los triglicéridos. Sin embargo, Abilify pareció ser “neutral metabólicamente”, apuntó Correll.

“Algunos de estos niños toman estos medicamentos durante muchos años si no de forma indefinida, así que sin duda alguna es una preocupación“, advirtió Ronald T. Brown, decano y profesor de salud pública del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Temple en Filadelfia. “En los niños que no necesitan realmente estos medicamentos, se deben emplear más técnicas conductuales en psicoterapia“.

En un editorial acompañante, los Drs. Christopher K. Varley y Jon McClellan del Hospital Universitario de Seattle, concluyeron que se necesitan estudios más grandes e independientes para determinar la seguridad y beneficios a largo plazo de estos medicamentos en los niños.

“Hasta que esos datos estén disponibles, la consideración de intervenciones de tratamiento menos peligrosas y de la atención escrupulosa de parámetros metabólicos en los niños y adolescentes que reciben medicamentos antipsicóticos atípicos son esenciales”, escribieron.

De hecho, Correll está trabajando actualmente en un estudio de seguimiento a largo plazo para evaluar los efectos de salud de estos medicamentos en niños durante un periodo de tiempo prolongado.

Por ahora, aconseja a los médicos y familias a sopesar cuidadosamente los riesgos y beneficios de los medicamentos contra el riesgo de la enfermedad, y a considerar otras opciones farmacéuticas y no farmacéuticas. También es importante enseñar a los niños estilos de vida saludables y a monitorizar de cerca el peso, los niveles de lípido y la glucosa en sangre de los niños, apuntó.

Fuentes:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_91183.html

http://jama.ama-assn.org/cgi/content/abstract/302/16/1765?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=1&author1=Christoph+Correll&andorexacttitle=and&andorexacttitleabs=and&andorexactfulltext=and&searchid=1&FIRSTINDEX=0&sortspec=relevance&fdate=9/1/2009&tdate=10/31/2009&resourcetype=HWCIT

En resumen y tras el análisis de esta información, creo que los profesionales que recetan este tipo de drogas a niños (Algunos de ellos de 3 años, algo que personalmente me parece una barbaridad) deberían por una parte, ser mucho más cautos a la hora de tomar la decisión de administrar este tipo de fármacos a sus jovencísimos pacientes, y a su vez, informar adecuadamente a los padres, para que a la vista de datos objetivos, puedan tomar la decisión de arriesgarse a causar posibles daños a medio y largo plazo a su hijo a causa de la administración de este tipo de drogas.

En una conferencia, uno de los ponentes hablaba sobre la corresponsabilidad entre los profesionales y los padres a la hora de tomar decisiones sobre el uso de este tipo de fármacos. Pero no podemos exigir responsabilidad a los padres cuando estos no disponen de la información adecuada. Muchos padres creerán ciegamente en las palabras del sabio doctor, lo malo es que en muchos casos ni es tan sabio ni es doctor.

Si su hijo toma un medicamento de los aquí citados, quizás debiera volver a la consulta de quien le receto los fármacos y tener una charla sosegada y reflexiva al respecto de los pros y los contras de este tipo de fármacos, y en base a eso, poder tomar una decisión, con la adecuada corresponsabilidad.